Genetische Beratung

Die genetische Beratung dient als Hilfe zur Entscheidungsfindung bei Fragestellungen, die Erbkrankheiten im weitesten Sinne oder Probleme des Erbguts betreffen. Es werden dabei die genetischen Grundlagen der Erkrankung sowie die Risiken des wiederholten Auftretens einer Erkrankung besprochen. Außerdem wird auf diagnostische Möglichkeiten auf ausführliche Weise und patientenorientiert eingegangen. Die genetische Beratung hilft den Ratsuchenden, von Wissen gestützte Entscheidungen zu treffen, die mit ihren Vorstellungen von Familienplanung und ihren ethischen und religiösen Normen in Einklang stehen.

Menschlicher Embryo in der 8. Schwangerschaftswoche

Zu jeder genetischen Beratung gehört eine abschließende humangenetische Begutachtung in schriftlicher Form. Der einzelne Fall wird gemäß dem aktuellen Kenntnisstand der Forschung besprochen und bewertet; und eine Empfehlung wird formuliert. Die genetische Beratung sollte dabei immer den Wunsch der Ratsuchenden respektieren.
Eine umfassende und dem aktuellen Kenntnisstand angepasste genetische Beratung erhalten Ratsuchende bei einem Facharzt für Humangenetik oder einem Arzt mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik.

Häufige Themen in der genetischen Sprechstunde sind z.B.

• Erbkrankheiten in der Familie

• Neigung zu Fehlgeburten

• Unfruchtbarkeit

• Ehe zwischen Verwandten (z.B. Cousin/Cousine)

• Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik

• mögliche fruchtschädigende Wirkungen durch Medikamente, Infektionen, radioaktive Strahlung etc.

• Auffälligkeit bei der vorgeburtlichen Diagnostik (z.B. chromosomale Auffälligkeiten nach der Fruchtwasseranalyse; Auffälligkeiten bei der vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung, auffälliger Tripeltest etc.)

• Diagnosefindung bei unklaren Erbkrankheiten

• besondere Empfindlichkeiten gegenüber Medikamenten (Pharmakogenetik)

• Diagnosefindung bei Fehlbildungen/Entwicklungsstörungen/geistiger Behinderung

• familiäre Schwerhörigkeit

• mütterliches bzw. väterliches Alter als Risikofaktor bei Schwangerschaften

• familiäre Krebserkrankungen

• familiäres Vorkommen von Thrombosen/Lungenembolien oder der koronaren Herzkrankheit, oder anderer multifaktorieller Erkrankungen