Molekulargenetische Diagnostik

Die molekulargenetische Diagnostik bietet die Möglichkeit, mittels submikroskopischer Verfahren das genetische Material zu untersuchen. Ein aktuelles Beispiel sind die Identitäts-Tests in der Rechtsmedizin, die mit extrem hoher Präzision das DNA-Profil von Personen ermitteln können, und mit deren Hilfe bereits viele Täter überführt wurden.

Mehrere Tausend molekulare Gendefekte sind bis heute als Ursache von Erkrankungen bekannt. International hat sich dabei die Nummerierung nach der Mendelian Inheritance in Man (MIM) durchgesetzt. Mehrere Hundert werden heute routinemäßig in dafür eingerichteten Labors getestet. Bei jedem bekannten Gendefekt ist es wichtig zu wissen, ob er zwangsläufig zu der Erkrankung führt (Penetranz) und wie stark die Erkrankung ausgeprägt sein wird (Expressivität). Erberkrankungen sind entweder durch einzelne Gendefekte bedingt ("Mendel'scher Erbgang") oder aber "multifaktoriell" bedingt, d.h. dass sowohl genetische als auch Umwelteinflüsse bei der Entwicklung eine Rolle spielen. Bei letzteren ist dementsprechend die genetische Diagnostik, falls sie verfügbar ist, nur bedingt aussagefähig und bedarf einer vorsichtigen Interpretation.

Jede genetische Diagnostik sollte nur in Verbindung mit dem Angebot einer genetischen Beratung erfolgen, um Fehlinterpretationen und Missbrauch vorzubeugen. In vielen Fällen wird auch eine psychologische Betreuung sinnvoll sein.

Voraussetzung für eine genetische Analyse ist die Isolierung des genetischen Materials, der DNA (oder DNS, Desoxyribonukleinsäure), aus einer Blutprobe oder aus Gewebe. Für die Routine eignen sich am besten Blutproben in EDTA-Röhrchen, die z.B. auch für ein Blutbild verwendet werden. EDTA ist ein Zusatzstoff, der die Blutgerinnung hemmt.

DNA-Fragmente, sichtbar gemacht in einem Agarose-Gel.

Von den heute gebräuchlichen Verfahren basieren die meisten auf der Polymerase-Kettenreaktion (PCR), bei der kleinste Abschnitte des Genoms millionenfach vervielfältigt ("amplifiziert") werden können. Dies erlaubt erst das Sichtbarmachen genetischer Veränderungen.

Für verschiedene molekulargenetische Tests werden in Deutschland freiwillige Maßnahmen zur Qualitätssicherung durchgeführt. Diese sollen bei den Teilnehmern eine möglichst hohe Qualität der Leistung gewährleisten.